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造成唐氏综合征的原因
补充说明：造成唐氏综合征的原因
a******W 2022-02-16 17:26
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的病因主要是遗传突变、母体年龄过大、放射性物质暴露、化学物质暴露以及新霉素使用，这些因素导致染色体异常。诊断通常需要进行染色体分析，建议患者及时就医以获取专业评估和指导。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变，使第21号染色体多出一条，引起智力低下、发育迟缓等现象。针对遗传突变引起的唐氏综合症，可以考虑进行基因检测和胚胎植入前遗传学筛查。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体异常，增加唐氏综合症的风险。对于年龄较大的孕妇，建议进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样，以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.放射性物质暴露
电离辐射可引起DNA损伤，进而导致染色体畸变，出现唐氏综合征的情况。减少电离辐射暴露是预防的关键，可通过佩戴防护设备或缩短辐射时间来实现。
4.化学物质暴露
长期接触某些化学物质，如苯、铅等，可能干扰细胞分裂过程，增加染色体异常的风险。应尽量避免长时间处于可能存在有害化学物质的环境中，若无法避免则需做好个人防护。
5.新霉素使用
新霉素是一种抗生素，其具有致突变作用，在特定条件下可能会诱发染色体异常。为降低风险，孕期应谨慎使用药物，如有必要应在医生指导下使用。
定期的新生儿体检以及生长发育监测是必要的。此外，建议进行代谢疾病筛查、听力筛查和视力评估，以早期发现并干预相关问题。
2024-03-26 20:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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