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宝宝软骨发育不全有什么症状
补充说明：宝宝软骨发育不全有什么症状
a******W 2022-01-31 19:07
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
宝宝软骨发育不全表现为身材矮小、头颅较大、前额突出、肋骨过度外翻、四肢短粗等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是由于染色体异常导致的生长障碍性疾病，会影响软骨细胞分裂增殖，进而影响身高增长。表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.头颅较大
由于软骨发育不全时，患者的颅底和枕骨出现融合迟缓，因此会导致患者出现头颅较大的情况发生。主要表现在头部前后径增加，从正面看呈舟状。
3.前额突出
前额突出是软骨发育不全的一个常见特征，因为软骨组织未完全钙化而引起的颅骨畸形。前额向前方隆起，形成一个明显的凸起，可能伴有眼距加宽等面部畸形。
4.肋骨过度外翻
肋骨过度外翻可能是软骨发育不全导致胸廓畸形所致。这种情况通常发生在胸部两侧，患者可能会感到不适或疼痛。
5.四肢短粗
软骨发育不全可导致四肢长骨生长受阻，从而引起四肢短粗的现象。这种表现通常伴随着上半身与下半身比例失调。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可在医生指导下使用重组人生长激素注射液。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，避免剧烈运动导致关节损伤，并确保充足的睡眠以促进身体发育。
2024-03-29 21:30
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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