发病时间：不清楚
补充说明：高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
2021-08-30 17:01
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朱中山 副主任医师 湖南省脑科医院 三甲
擅长：肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作
提问
高苯丙氨酸血症是苯丙酮尿症。高苯丙氨酸血症，也称为苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性疾病。国家现在高度重视高苯丙氨酸血症，只要在正规医疗机构出生的孩子将在三天内从脚底采血以筛查高苯丙氨酸血症。因为如果早发现、早治疗可以大大改善预后。如果出现高苯丙酮尿症，建议尽早服用不含苯丙氨酸的奶粉。
2021-10-14 09:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
