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软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等;假性软骨发育不全,身体肢体较短为一种生长的缺陷,发生于出生后,可于18个月大时至2岁之间被观察到。假性软骨发育不全,身体肢体较短为一种生长的缺陷,发生于出生后。可于18个月大时至2岁之间被观察到。
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通常侏儒症宝宝出生时并不能看出来。侏儒儿童在出生时身高和体重均正常,外观上与正常的新生儿并没有什么区别,所以很难分辨出来,一岁以后出现明显的生长速度减慢,与同年龄人相比身高矮小更明显,一旦发现宝宝身高明显矮小,需要及时去医院测定生长激素水平,适时给予基因重组人生长激素进行替代治疗。
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是可以生孩子的,但侏儒妻子怀孕孩子比正常人要更辛苦。侏儒症的个子发育虽然有问题,但是自己的其他的器官的发育都是正常的情况,所以并不用去担心自己的生育的问题,但是在生孩子之前建议是去正规的医院做一个详细的备孕检查比较的好,以防出现有其他的疾病,对于怀孕是非常不利的。
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软骨发育不良也被称为胎儿软骨营养不良、软骨营养不良侏儒等。由于软骨内骨化的缺陷,这是一种先天性发育不良,主要影响长骨,临床表现为一种特殊类型的矮小——短肢矮小。良好的身心发展。软骨发育不全和侏儒症的区别在于,软骨发育不全会导致侏儒症,但并非所有侏儒症都是由软骨发育不全引起的。没有办法使患病儿童的骨骼发育正常化。一些医... [详细]
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侏儒症属于一类遗传性疾病,它是位于常染色体上的单基因遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,与性别无关,所以男孩女孩发病率一样。该病主要表现有软骨发育不全及发育不良等表现。因为该病是单基因显性遗传,只要遗传到一个致病基因就能患病,因此,侏儒症患者所生育子女遗传几率在50%左右。
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你好,这位同志19岁的身高有可能污垢现已钙化,不可能再继续长高,请您去医院拍片,检查骨垢线的闭合情况。你可以去医院化验生长激素的水平。
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矮小症和侏儒不是一样的症状。侏儒症是先天性垂体发育不良,先天性生长激素缺乏导致的生长发育障碍性疾病,身材比矮小症更矮小,有特殊体貌和体征,头圆、四肢比较短小、下部量比上部量相比,下部量更短小、身材矮小和正常儿童相比低于30%。矮小症主要表现为身材矮小、有幼稚貌、上下半身身材比例不一、性腺不发育、第二性征不明显、骨骼不... [详细]
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侏儒症基因检测一般能查出来。侏儒症是由于多种因素造成的发育缓慢,因此,并不是所有的侏儒症都是遗传。遗传性侏儒症可以遗传,软骨发育不全通常常染色体为显性,可以代代相传。可以用基因检测发现,但是,有些患者有新的变异,没有通过遗传。由垂体病变导致的侏儒症叫做垂体侏儒,垂体侏儒有两种病因,一种是病因不明的原发性,一种是遗传。... [详细]
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1.软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常,长骨发育异常2.生长研究合作中心的资料提示,14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD,身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察,治疗中无明显骨骺成熟加剧,亦无明显不良反应.越早治疗... [详细]
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侏儒症通常在2-3岁时可以被初步判断出来。侏儒症患者身材矮小,但智力一般正常,也存在第二性征出现延迟的情况。这些特征在幼儿时期可能不明显,但在2-3岁时会逐渐显现。如果家长发现孩子身高明显落后于同龄人,应及时带孩子到医院儿科就诊,以便进行相关检查和评估。由于每个孩子的生长发育情况不同,因此具体时间存在一定差异。此外,... [详细]
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侏儒症的诊断和治疗需要基因诊断及咨询、妊娠期营养支持治疗、新生儿遗传代谢病筛查、超声波监测胎儿生长发育、羊水穿刺检查等专业医疗干预。1.基因诊断及咨询通过分析父母双方的DNA序列来确定是否存在导致侏儒症的基因突变,结果通常需数日到数周不等。此方法可提前发现携带致病基因者并给予针对性建议;对于已知病因者,则有助于指导后... [详细]
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儿童期侏儒症可能是由生长激素缺乏症、软骨发育不全、先天性肾上腺皮质增生、遗传性矮小症、甲状腺功能减退症等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.生长激素缺乏症生长激素由下丘脑分泌,在垂体前叶促发生成,具有促进蛋白质合成、调节脂肪代谢等作用。当其缺乏时会影响机体正常生长发育,导致身材矮小。... [详细]
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先天性侏儒有遗传风险。由于其病因可能涉及多个基因突变或染色体异常,因此具有一定的遗传倾向。如果家族中有人患有先天性侏儒,其子女在遗传上可能面临更高的风险。因此,对于有家族史的个体,建议进行遗传咨询和相关检测,以了解其遗传风险并采取适当的预防措施。
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一米四几的女生不属于侏儒。侏儒症是一种由于生长激素缺乏或受阻导致的身高矮小症,通常定义为成年身高低于1.3米。而一米四几的女生成年身高为140厘米,虽然低于平均身高,但并未达到侏儒症的诊断标准。这种身高差异可能由多种因素导致,如遗传、营养不良或疾病,但并不意味着是侏儒症。
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在孕期做这类检查,是观察孩子骨骼方面是不是正常的发育,在这期间不能够完全判定到底是不是侏儒症的情况,可以进行营养的补充和钙物质的补充,促进孩子骨骼能够尽快的发育,按时进行产检,在孩子出生以后进行骨骼方面的骨龄测量来判断一下是否有这一类的不良疾病。
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