发病时间：不清楚
软骨发育不良侏儒
补充说明：软骨发育不良侏儒
a******W 2014-11-24 19:44
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
软骨发育不良侏儒可以考虑生长激素替代疗法、营养支持治疗、物理疗法和矫形外科手术等治疗方案。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在特定时间点给予患者合适剂量的重组人生长激素注射液。此疗法旨在恢复患者体内生长激素水平至正常范围，促进身高增长；适用于因软骨发育不良导致的侏儒症患者。
2.营养支持治疗
提供高蛋白、富含维生素D及钙质的食物，并可能需要补充相应营养素。良好营养有助于骨骼健康及身高管理；针对软骨发育不全引起的矮小体型有益。
3.物理疗法
包括针对性肌肉强化训练以及平衡协调活动，在专业人员指导下定期开展。可改善身体功能、提高生活质量并辅助身高发育；适合任何阶段软骨发育不良所致矮小患者。
4.矫形外科手术
在全身麻醉下执行矫正畸形的手术操作，如胫骨延长术或脊柱侧弯矫正术。目标是纠正由软骨发育不良引起的肢体或脊柱不对称，间接影响身高的潜力发挥空间。
需要注意的是，上述所有治疗方法都需要在专业医生的指导下进行，以确保安全有效地实现预期效果。此外，对于软骨发育不良引起的侏儒患者，应特别关注营养均衡，避免过度限制热量摄入，以免影响生长发育。
2024-02-12 09:37
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医生回答(1)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
1.软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常 2.生长研究合作中心的资料提示，14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD，身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察，治疗中无明显骨骺成熟加剧，亦无明显不良反应.越早治疗，疗效越后好.但由于目前的临床资料较少，尚不能预测这些患儿成人期的最终身高. 3.国内确实没什么好办法
2014-11-24 19:44
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
