发病时间：不清楚
补充说明：遗传代谢病怎么治疗
2021-12-28 15:39
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李荣光 副主任医师 佳木斯大学附属口腔医院 三甲
擅长：各种复杂性阴道炎，宫颈炎，宫颈上皮内瘤变的诊断及治疗，早孕和异位妊娠的诊断，子宫肌瘤，卵巢囊肿
提问
遗传代谢病怎么治疗，一般因情况而定。部分患者可以通过维生素、辅酶等进行治疗。主要药物治疗，首先是肝豆状核病变，促进铜排泄，减少铜吸收，常用锌制剂，低铜饮食。神经系统症状可对症处理，甲基丙二酸血症应以补液及纠正酸中毒为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量，特殊奶粉喂养。其他方面，就是黏多糖贮积症，一般无药物治疗，特异治疗就是骨髓移植。
2021-12-29 13:55
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
