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26种遗传代谢病都有什么?
补充说明:26种遗传代谢病都有什么?
2021-06-21 12:28
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精选回答(1)
26种遗传代谢病 ,这个是不是你听错了或者是婴儿生下时做的26种代谢病的筛查,但是一般只会塞他2~3种疾病,怎么可能出现这么多呢,这一种就算是唐氏综合症了,所以建议你还是去疫苗处再咨询一下,以免出现不必要的麻烦,毕竟孩子还小,才两岁,所以一定要慎重。
2022-08-26 13:30
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症(脑炎后、动脉硬化性或中毒性),但不包括药物引起的帕金森综合症。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。
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