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唐氏筛查主要是抽取孕妇的血液进行检查。唐氏筛查分为妊娠早期唐氏筛查和妊娠中期唐氏筛查,妊娠早期筛查从妊娠第11周至第13+6周进行,怀孕中期的唐氏筛查通常在怀孕15-20周期间进行。方法是孕妇在前一天下午12点后不进食或饮水,第二天需要抽空腹部血液进行血清生化筛查。若检查结果是高危的,最好进行详细检查,根据检查结果采... [详细]
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唐氏综合征筛查结果通常在抽血后1-2周内得出,如果游离B-hCG、PAPP-A和抑制素A的值均在正常范围内,则意味着胎儿患唐氏综合征的风险较低。如果其中一项或多项指标异常,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。唐氏综合征筛查通过检测母体血液中的三种指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险,这三种指标是游离B-h... [详细]
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唐氏综合征检查不需要空腹。因为该检查主要是通过抽取血液来检测母体血清中的生化指标,进食不会对这些指标产生显著影响。但需注意的是,在做这项检查之前的一周内,应避免使用可能会影响检查结果的药物。如果孕妇在孕期存在糖尿病、高血压等疾病,则需要在医生指导下进行空腹状态下的血糖水平监测或血脂水平测定,以确保数据准确性。进行唐氏... [详细]
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对于唐氏综合征一定要重视,你提到唐氏综合征你解答如下.你好,根据你唐氏筛查检测的结果看是有高风险的情况,也就是说怀唐氏儿的几率还是比较大的。指导意见:你的情况最好还是在医生的指导下在孕16-20周内进行羊水穿刺检测的,检测后是可以根据情况选择终止妊娠的。
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孩子出现上诉情况可能多尿导致电解质紊乱,建议上一级医院检查,在做治疗
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唐氏综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形初期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,最好去正规医院接受治疗。
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唐氏综合征也叫21三体综合征,是染色体病,主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容,如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法,可以通过查染色体明确。在治疗时要采用早期的训练与教育,以使宝宝达到智能发育和体能的改善,于高龄产妇较常见。为避免该病的发生,目前在产前孕检可以做筛查... [详细]
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唐氏综合征不能被治愈。唐氏综合征是由额外的21号染色体引起的一种遗传性染色体畸变疾病,其病因明确且不可逆转。虽然现代医学发展迅速,但针对唐氏综合征的治疗手段仍以对症支持为主,如物理治疗、语言训练等,旨在提高患者的生活质量和适应能力,但并不能改变其基本的遗传缺陷。因此,从病理机制上来看,该疾病不存在根治的可能性。尽管目... [详细]
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唐氏综合征可通过遗传咨询与风险评估、孕前及孕期筛查、孕前遗传咨询、适龄生育、避免接触放射性物质等措施进行预防。1.遗传咨询与风险评估通过了解家族中是否有相关疾病史和患者年龄等信息,进行综合分析以预测患病概率。建议有高风险因素者接受专业遗传咨询并考虑针对性检查。2.孕前及孕期筛查通过检测母体血液中的胎儿DNA含量来判断... [详细]
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唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病,通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在而引起的,这些额外的染色体可能导致基因表达失调,影响细胞分化和生长调控。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等。其中,智力低下表现为智商低于正常水平,可能需要特殊的教育... [详细]
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唐氏综合征通常不会直接导致死亡,但需要关注潜在的心血管健康问题。虽然该病本身不直接致命,但其伴随的心脏及呼吸系统异常可能导致长期健康问题,进而增加死亡风险。定期体检以及早期识别并治疗相关健康问题至关重要。唐氏综合征患者还可能面临免疫功能低下、易感染等问题,需加强预防措施。针对唐氏综合征,重点是早期诊断与干预,包括物理... [详细]
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孕妇在怀孕16至20周时进行唐氏综合征筛查,主要是为了检查胎儿是否有唐氏症的风险。正常情况下,空腹验血是为了检测孕妇血液中游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的水平,结合孕妇的体重、年龄,结合B超来指示胎儿发育的大小,确定胎儿患唐氏症的风险。高风险并不意味着一定是唐氏的孩子,低风险也不能保证绝对没有异常,因为这只是... [详细]
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唐氏综合征表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化道畸形等,通常需要进一步的遗传咨询和专业评估。由于唐氏综合征涉及多个系统的问题,建议及时就医以获得适当的治疗和支持。1.智力落后由于染色体异常导致基因表达失调,影响神经细胞分化和功能发挥,进而造成认知能力下降。主要表现在儿童时期,在接受教育和训练后可有一定... [详细]
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唐氏综合征一般是指唐氏综合征,怀了唐氏综合征一般可以通过定期产检、饮食调理、心理护理、药物治疗、人工流产等方式进行处理。1、定期产检唐氏综合征是一种染色体疾病,也是一种遗传性疾病,如果孕妇在怀孕期间定期产检,可以通过B超检查、唐氏筛查等方式,能够判断胎儿是否存在唐氏综合征的情况。2、饮食调理在日常生活中,孕妇要注意合... [详细]
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唐氏综合征宝宝的b超症状包括鼻骨缺失或短小、眼距增宽、斜视、面部扁平和生长迟缓,这些异常表现可能提示胎儿存在染色体异常,需进一步进行遗传咨询和确诊。1.鼻骨缺失或短小由于染色体异常导致骨骼发育不全,进而影响到鼻骨的形成和长度。主要表现为鼻腔内没有或者只有部分结构,可能伴有呼吸困难或其他相关并发症。2.眼距增宽眼距增宽... [详细]
唐氏综合征
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