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唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病,通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该病主要是由于21号染色体的额外部分导致的,可通过无创产前DNA检测或羊水穿刺确诊。唐氏综合征是由于21号染色体多了一条所致,这会导致特定基因数量增加,进而影响细胞分化与功能。典型特征包括面部畸形、智力低下、生... [详细]
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唐氏检测主要是检测胎儿染色体是否正常。唐氏偏高胎儿染色体可能多了一条,出生后可能会是痴呆,具体的可能问你的主治医生。
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唐氏综合征可能导致生长发育迟缓、智力障碍、心脏缺陷、免疫系统功能低下以及易患感染性疾病。1.生长发育迟缓由于染色体异常导致基因表达异常,影响细胞分化和组织器官发育。可表现为身材矮小、头围小于正常同龄人,可能伴随骨骼畸形等问题。2.智力障碍唐氏综合征患者存在特定染色体区域的功能缺失或重复,干扰了正常的神经发育过程,引起... [详细]
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唐氏综合征的发生与遗传突变、母体年龄过大、妊娠期间药物影响、环境因素影响以及染色体畸变有关,需要通过染色体分析、超声检查等进行确诊。确诊后,建议患者在专业医生的指导下,通过早期教育和康复训练来改善症状。1.遗传突变由于基因组中特定位置的DNA序列发生了改变,导致某些关键蛋白无法正常合成,从而引起一系列生理异常。针对遗... [详细]
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唐氏综合征患儿的智商通常低于正常水平,但也可能出现智商接近或达到正常的情况。唐氏综合征是由额外的21号染色体引起的遗传性疾病,额外的染色体可能导致基因表达异常,进而影响大脑发育及相关功能,导致智力低下。但有时也可能存在某些基因突变或变异,使得部分患儿的智力发展接近或达到正常水平。如果孩子在出生后接受了早期的专业干预和... [详细]
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唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等,诊断通常需要进行染色体分析,建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。1.智力落后唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调,影响神经细胞的功能和发育,从而出现智力障碍。智力落后主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。... [详细]
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唐氏综合症实际上就是我们通常所说的“先天性愚蠢型”,它是由胎儿或新生儿染色体数目异常引起的。通常称为“二十一三体”。也就是说,第二十一对染色体有三条染色体,正常的一对是两条。主要表现为痴呆、智力迟钝和运动系统异常。属于非常严重的先天性疾病,不能治疗。
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唐氏筛查是高危,这个是需进一步做羊水穿刺检查的,再根据检查结果决定是否继续怀孕,,唐筛只是针对唐氏儿的一个风险评估,结果为高风险不意味着胎儿一定是不健康的,一般来说唐筛评估为高风险时,羊水穿刺多数情况下结果都是正常的。
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低风险一般就没事,它有个参考值,21三体综合症的高风险是大于或等于250分之1,低风险是小于250分之1,18三体的高风险是大于等于350分之1,低风险是小于350分之1,你看你的风险值是多少分之一,数字差别越大,表示越安全或越不安全,比如我的21三体的风险值是2000分之1,就是风险非常小。你拿了结果找医生看看呗,... [详细]
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20周之内做唐氏筛查,空腹去医院抽血(前提是要医生开送检报告单才行。这个先做完,等到了中期也就是四五个月后(医生一般到时间都会帮你确定)做糖筛,空腹把葡萄糖在家喝了水去医院一个小时后抽血即可。
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21-三体综合征,是一种由染色体不正常引起的疾病,百分之六十的儿童在宫内生孩子初期流产,生还者有明显的智力障碍、特殊的面容、生长发育障碍和多种畸形,男性唐氏症的婴儿长大到青春期,不能生育,唐氏母婴长大后会有月例,很可能会有孩子,在日常的生活当中要注意休息,保持作息习惯。
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怀孕14-18周做的,就空腹抽下血,检查血液中的甲胎蛋白,人绒毛膜,雌三醇,根据孕妇血清中这三种物质的异常升高或降低,结合孕妇岁数,体重与孕周等情况,分析得出胎儿患唐氏综合症的风险度,90%的21-三体综合症,神经管畸形都可以通过唐氏综合症筛查发现。
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唐氏综合征一般指的是唐氏综合征,疑似唐氏综合征一般可以通过体格检查、血常规检查、染色体检查、唐氏筛查、无创DNA产前检测技术等方式进行确诊。1、体格检查唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,一般患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。医生可以通过观察患儿的面容、身高、体重等,初步判断患儿是否患有唐氏综合征。... [详细]
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唐氏综合征一般是指21-三体综合征,通常情况下,21-三体综合征一般是由于男方原因。21-三体综合征是一种常见的染色体异常疾病,通常是由于男方的精子与女方的卵子结合,形成的受精卵中含有21号染色体,导致胚胎的染色体异常而引起的。如果父母双方或一方的染色体异常,可能会导致胚胎的染色体异常,从而出现21-三体综合征。另外... [详细]
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唐氏综合征目前尚无有效的治疗办法,主要是监测生长发育、听力等,进行早期干预、教育以及训练,比如运动、语言训练,行为康复抚触治疗。饮食方面没有特殊的限制,补充维生素、叶酸、微量元素。建议采取医疗人员和家长合作的综合措施,对患儿进行长期耐心的教育和训练,改善其生活质量,使其掌握一定的生活、学习等技能,注意预防感染。
唐氏综合征
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