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唐氏综合征是哪些原因造成
补充说明：唐氏综合征是哪些原因造成
a******W 2022-03-23 16:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能是由遗传突变、母龄效应或新发染色体不平衡引起的，这些因素导致21号染色体异常。诊断通常需要进行染色体分析，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.遗传突变
由于亲代生殖细胞减数分裂异常导致染色体非整倍性增加，即21号染色体多出一条。这会导致个体出现典型的临床特征，如面部畸形、智力低下等。针对遗传突变引起的唐氏综合征，目前尚无特定治疗方法，但可通过早期教育和训练改善患者生活质量。
2.母龄效应
随着母亲年龄增长，卵子发生衰老或基因突变的风险增加，受精后形成具有遗传缺陷的胚胎，表现为21号染色体三体型。母龄效应可引起一系列生理变化，包括代谢率下降、卵泡储备减少等，这些变化可能导致妊娠期并发症风险增加。对于母龄效应造成的唐氏综合征，孕期保健非常重要，建议定期进行产前筛查和超声波检查以评估胎儿健康状况。
3.新发染色体不平衡
新发染色体不平衡是指在配子形成过程中发生的染色体结构改变，如缺失、重复等，导致21号染色体数目异常。这种异常可能不会立即影响个体健康，但在某些情况下可能会诱发疾病。针对新发染色体不平衡导致的唐氏综合征，重点在于预防，建议进行遗传咨询并考虑进行产前诊断。
唐氏综合征患者应接受全面的医学评估，包括血液生化检查、甲状腺功能测定和听力测试，以监测潜在的健康问题。必要时，可以进行高通量测序或荧光原位杂交技术检测是否存在遗传突变。
2024-03-21 02:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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