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黏多糖贮积症2型
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3 个关于黏多糖贮积症2型的问题 我要提问
  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积... [详细]

  • 婴儿心脏有杂音是怎么回事黏多糖贮积症2

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    婴儿心脏有杂音可能是由黏多糖贮积症2型、先天性心脏病、感染性心内膜炎、肺动脉高压、冠状动脉粥样硬化等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一组罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶活性缺乏,使机体无法分解某些分子中的酸性黏多糖,从而在体内积累。这些黏多糖... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型父亲可以做配型吗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    父亲可以做配型。父亲可以提供干细胞或造血干细胞给儿子进行移植治疗,因为尽管父亲可能是基因携带者,但他本身不一定会表现出疾病的症状,所以可以考虑作为配型对象。但在具体操作过程中还需谨慎评估父亲的身体状况以及是否存在其他潜在的风险因素。如果父亲是轻度患者,则可能不需要进行配型。由于黏多糖贮积症2型属于遗传性疾病,因此建议... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型是遗传病吗

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症2型是常染色体隐性遗传病,因为基因突变导致黏多糖硫酸酯酶B活性降低或缺失。黏多糖贮积症2型是由于特定的基因突变导致黏多糖硫酸酯酶B缺乏或功能障碍,进而影响角质蛋白的降解。这种遗传病通常由父母双方各携带一个致病基因传递给子女,表现为隔代遗传。除上述提及的遗传方式外,还可能有母系遗传、X连锁遗传等。这些遗传模... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗?

    刘祥礼

    刘祥礼 主任医师

    擅长:擅长各种内科疾病。

    日照市中医医院

    粘多糖贮存障碍是一组由溶酶体异常引起的遗传性粘多糖代谢紊乱所致的先天性风湿病,是由于酶的失活导致葡萄糖胺分解不充分而引起的。其共同的临床特征是骨骺改变、智力低下、内脏受累和角膜有不同程度的混浊;生化特征是酸性粘多糖分解代谢缺陷,导致细胞内粘多糖积聚过多,泌尿粘多糖排泄过多。

  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型基因治疗可以骨髓移植吗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型基因治疗后,通常不需要骨髓移植。黏多糖贮积症2型主要是因为溶酶体酶缺乏所致,而基因治疗通过纠正相关基因异常来发挥作用,因此无需额外使用骨髓移植。对于某些特定患者群体,例如儿童或有既往病史者,在接受基因治疗后可能需要考虑骨髓移植以辅助病情管理。在针对黏多糖贮积症2型的治疗决策中,应综合考虑基因治疗效果、... [详细]

  • 小孩脾大是什么原因造成的黏多糖贮积症2

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    小孩脾大可能是由黏多糖贮积症2型、遗传性血管神经性水肿、慢性粒细胞性白血病、骨髓增生异常综合征、巨球蛋白血症等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变导致酶活性降低或缺失,造成多种黏多糖在体内积累,进而影响器官功能。... [详细]

  • 新生儿心脏有杂音是怎么回事黏多糖贮积症

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    新生儿心脏有杂音可能是由黏多糖贮积症2型、先天性心脏病、感染性心内膜炎、肺动脉高压、心力衰竭等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶活性缺乏,无法分解黏多糖,造成其在体内积累。这些黏多糖沉积在心脏组织中会导致心脏... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型能怎么治

    王靖红

    王靖红 主任医师

    擅长:呼吸、消化、心内,内分泌,神经内科等内科常见病多发病的诊治。

    哈尔滨市骨伤科

    黏多糖贮积症2型基因的治疗通常包括手术矫形、酶替代治疗以及基因治疗。这是一种先天性黏多糖代谢障碍,源于溶酶体中某些分解黏多糖的酶的缺陷,导致黏多糖分解受阻。病症常表现为智力发育迟缓、矮小身材、颅骨形状异常(蝶鞍形)以及独特的肋骨形态(船桨样)。针对这些症状,患者可以考虑选择对症治疗,比如进行手术矫形。酶替代疗法和基因... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型是罕见病吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症2型是罕见病,因为其发病率低,患者数量少。该疾病属于遗传性溶酶体贮积病,主要是由于特定的黏多糖代谢酶缺乏所导致的。由于其遗传方式、临床表现及预后与其它类型有所不同,因此将其列为一种独特的罕见病种。除2型外,1型、3型、4型等也属于黏多糖贮积症的一种类型,这些类型的患病人数相对较少,但可能有不同的症状和治疗... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗

    王靖红

    王靖红 主任医师

    擅长:呼吸、消化、心内,内分泌,神经内科等内科常见病多发病的诊治。

    哈尔滨市骨伤科

    黏多糖贮积症2型可进行手术治疗。粘多糖贮积病是一组先天性溶酶体疾病,其粘多糖代谢受损,溶酶体中粘多糖分解过程中所需的一些酶缺陷导致粘多糖分解紊乱,该病的临床表现主要分为AB型两个亚型。A型以智力低下以及身材矮小、视网膜色素变性、听力损害、心脏瓣膜病和肝脾肿大为特征。

  • 黏多糖贮积症2型基因治疗可以骨髓移植吗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型基因治疗后,通常不需要骨髓移植。基因治疗通过引入正常基因替代缺失或异常的基因来纠正溶酶体酶的缺陷,达到治愈的目的;而骨髓移植主要用于造血干细胞的重建造血功能,对于已经得到基因治疗的患者而言,没有必要再额外进行骨髓移植。如果患者在基因治疗过程中出现严重的不良反应或者病情进展迅速,则可能需要紧急进行骨髓移... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型治疗?

    刘祥礼

    刘祥礼 主任医师

    擅长:擅长各种内科疾病。

    日照市中医医院

    黏多糖贮积症2型病变出现之后患者的表现比较多,治疗方法也是多种多样的,之后可以暂时观察看看,如果只是有这个血清乳酸含量高,应服用碳酸氢钠预防酸中毒就可以有效缓解病情。期间还要注意休息,合理补充自身所需的营养物质。

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