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成骨不全.成骨不全-疾病概述病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
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成骨不全基因检测通常是指成骨不全的基因检测,一般可在1-2天内出结果,但具体时间与医院效率、患者病情等有关。成骨不全是一种遗传性疾病,主要是由于胶原蛋白基因发生突变,导致骨骼发育异常,患者会出现骨质疏松、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育异常等症状。如果患者就诊的医院等级较高,且设备先进,那么可能在1天内就可以出结果。但如果... [详细]
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成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.特殊治疗.主要是预防骨折类型可以是多种多样的,,要严格的保护患儿,一直到骨折类型可以是多种多样的,趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症.对骨折类型可以是多种... [详细]
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通常情况下,髓内钉治疗适用于成人患者,而对于孩子来说,髓内钉治疗可能更适合。髓内钉治疗主要是通过手术的方式,将髓内钉固定在骨折的部位,从而达到治疗的效果。而成人股骨干骨折,若骨折端有明显的移位,通过髓内钉治疗,可以促进骨折的愈合。而且髓内钉治疗,对局部的软组织损伤比较小,术后恢复的时间也比较快。但如果是孩子进行髓内钉... [详细]
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在骨骼方面,主要是成骨细胞产量或活性的降低,不能产生碱性磷酸酶,或者两者都不能。结果,骨膜下成骨和软骨内成骨受到阻碍,正常成骨是不可能的。组织学变化是松质骨和皮质骨中的小梁变小,钙化不完全,在此期间可以看到软骨细胞、软骨组织和钙化不完全的骨组织。骨骼的钙盐沉积是正常的。上述病理变化导致骨骼脆弱和骨软化。
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您好,饮酒的习惯会导致骨骼脱钙的情况,而对于肝也是有损伤的,建议不要饮用最好。
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先天性成骨不全症的患者寿命暂时没有准确的临床参考数据,一般较短。先天性成骨不全症是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变导致胶原蛋白合成障碍所引起的一种疾病。临床上主要表现为骨骼脆性增加、容易骨折以及关节松弛等症状。该病属于常染色体显性遗传性疾病,如果父母双方都患有此病,则子女患病的概率会明显增高。目前尚无特效药物治疗,... [详细]
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这样的情况是需要注意积极的定期的复查才可以的遗传性疾病目前是没有特殊治疗的办法的
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做好围产期保健工作,最好在四个月后到正规医院进行b超检查。可以看出胎儿是否有明显的体表畸形。一般来说,怀孕可以在B超检查前4个月才能看出胎儿发育是否正常。通常在怀孕22-26周做胎儿一般畸形筛查即可。生活护理:综合医院可以做产前检查,也可以去专科医院,只要胎儿经过四个月超过B或彩超检查就可以看出。
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轻度成骨不全一般不会越来越严重。成骨不全是一种由染色体异常导致的疾病,患者会容易发生骨折,轻微的碰撞也会造成比较严重的骨折,是一种非常罕见的遗传性骨疾病。轻度成骨不全,对患者的生活影响也是非常大的,很容易产生一些并发症。患者也可以达到正常身高,但是会影响寿命,容易造成骨折,对于严重的患者,还会出现残疾甚至死亡。即使是... [详细]
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你好,根据你的描述,像你说的这种情况,患有轻微成骨不全的人是可以怀孕的,不过在怀孕前最好要到医院做一个全面的身体检查,然后根据检查结果再医生的指导下备孕。备孕期,要保持心情放松,不要给自己太大的压力,要多运动,多注意营养均衡祝你身体健康,生活愉快,
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根据相关研究,大约百分之九十的成骨不全患者是显性遗传。一些父母生病,后代的概率至少为一半,因此该疾病的遗传机率非常高。如果患者计划生育,最好加强检查,超声结合基因检测等产前检查方法检出率高。如果怀孕继续,出生的孩子不会生病,他的后代不会生病。
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成骨不全都具有遗传性,如果一方是,那么概率是50%左右,如果双方都是,那么概率可能在75%左右。当然也会大于这个数字,因为还有隐形遗传没有概括。因为这是只是个几率问题,所以没有必要太担心。放心养胎就可以了。
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成骨不全症一般指的是成骨不全,成骨不全症一般发生在出生后的3-5岁,患者需积极配合医生进行治疗。成骨不全症是一种常染色体显性遗传疾病,主要是由于胶原蛋白基因突变或缺失,导致骨骼发育异常,患者可能会出现骨质疏松、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育不全等症状。成骨不全症一般在出生后的3-5岁发病,患者可以在医生的指导下使用碳酸钙... [详细]
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轻微成骨不全可能是因为遗传因素、环境因素、药物因素、感染因素、营养不良等原因所造成的,一般可以通过药物治疗或者是手术治疗的方法改善。1、遗传因素成骨不全是一种遗传性疾病,通常是由于常染色体显性遗传所引起的,可能会导致骨骼发育异常,从而出现轻微成骨不全。一般可以通过药物的方法进行治疗,比如使用复方硫酸钙口服溶液、碳酸钙... [详细]
成骨不全
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