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什么是成骨不全
补充说明：什么是成骨不全
2024-08-24 21:39
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潘正启 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：髋膝骨关节炎、关节周围感染、髋关节发育不良、股骨头坏死、类风湿性关节炎、痛风性关节炎、绒毛结节性滑膜炎等疾病的手术及保髋保膝治疗。
提问
成骨不全是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。
成骨不全的主要病理机制是由于编码胶原蛋白的基因突变导致胶原蛋白合成异常。正常情况下，胶原蛋白是构成骨骼的重要成分之一，但在此疾病状态下，胶原蛋白无法正确折叠或缺失，使得骨骼变得脆弱。患者可能会出现反复发生的骨折，尤其是在轻微外力下；此外，还可能出现脊柱侧弯、身材矮小等症状。
医生通常会建议进行X光检查以评估骨骼密度和结构，以及血液检测来确定是否存在特定的基因变异。针对成骨不全的治疗主要包括药物治疗和物理疗法。药物治疗可能包括使用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠，以增加骨骼密度；而物理疗法则包括康复训练和佩戴支具等措施，以减少骨折风险。
对于成骨不全的患者来说，日常生活中应避免剧烈运动和碰撞，同时注意均衡饮食，摄入足够的钙质和维生素D，有助于维持骨骼健康。
2024-08-26 09:06
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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