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遗传性蛋白c缺陷症是不是基因突变
补充说明：遗传性蛋白c缺陷症是不是基因突变
2024-05-30 10:24
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性蛋白C缺陷症是由F5基因突变引起的凝血因子V缺乏所致。
遗传性蛋白C缺陷症是由于凝血因子V缺乏导致的抗凝功能障碍，进而影响了蛋白C的活性。该病主要由F5基因突变引起，这些突变会导致凝血因子V的合成减少或功能异常，从而影响蛋白C的正常功能。
此外，还应考虑是否存在遗传性蛋白S缺陷症、遗传性抗凝蛋白S缺乏症等疾病，因为它们也可能导致凝血功能异常。这些疾病的诊断需要进一步的实验室检测，以确定具体病因。
对于遗传性蛋白C缺陷症，建议定期监测血液凝固指标，避免外伤后出血，并在必要时使用抗凝药物治疗。同时，患者应注意避免高风险活动，如接触可能导致创伤的运动项目。
2024-05-30 13:32
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遗传性蛋白C缺陷症(hereditaryprotein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
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