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唐氏综合症最轻的症状
补充说明：唐氏综合症最轻的症状
2023-09-23 09:19
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
唐氏综合征最轻的症状的说法不准确，唐氏综合征的患者可能会出现智能落后、特殊面容、生长发育迟缓、体格发育畸形、心脏畸形等症状。
1、智能落后
唐氏综合征患者的智力一般会比较低下，具有一定的差异性，而且还会出现记忆力减退的情况。
2、特殊面容
唐氏综合征患者可能会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。
3、生长发育迟缓
唐氏综合征患者的生长发育迟缓，身高和体重均低于正常人，生长发育年龄一般也比较小。
4、体格发育畸形
唐氏综合征患者体格发育畸形主要表现为头围小、颈短、枕部扁平、前额窄小、眼裂小、眼距宽、鼻根低平等。
5、心脏畸形
心脏畸形是最常见的畸形之一，唐氏综合征患者可出现心脏结构异常，主要表现为室间隔缺损、房间隔缺损等。
建议患者及时去医院就医，以免延误病情。在日常生活中，患者要注意休息，避免过度劳累，同时要注意保持营养均衡，可以多吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需营养物质，提高机体免疫力。
2023-09-24 20:48
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因：Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
就诊科室：骨科
