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脊髓性肌萎缩治疗最新突破
补充说明：脊髓性肌萎缩治疗最新突破
2023-07-14 10:00
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩治疗最新突破包括基因治疗、干细胞治疗、药物治疗等。
1、基因治疗
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，由于运动神经元存活基因1突变引起。患者可以遵医嘱使用重组人神经营养因子注射液、小分子天门冬氨酸注射液等药物进行治疗。
2、干细胞治疗
如果患者病情比较严重，还可以去正规医院通过干细胞治疗，利用外周血或脐血，分离出正常的神经细胞，然后通过体外培养，使其具备一定的功能。
3、药物治疗
患者还可以在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗，可以起到延缓病情进展的作用。
除此之外，还可以通过中医治疗、手术治疗等方式进行治疗。建议患者及时就医治疗。
2023-07-19 22:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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