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马凡综合症是遗传的吗？
补充说明：马凡综合症是遗传的吗？
a******W 2024-01-24 11:37
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡综合征是由常染色体显性遗传引起的疾病，因此具有遗传性。
马凡综合征的病因主要是由于基因突变，这种突变可能来自于父母双方中的任意一方，并通过生殖细胞传递给子女。由于涉及的基因在调控胶原蛋白合成中发挥关键作用，所以当这些基因发生变异时，会导致结缔组织异常，从而引发一系列临床表现。
虽然马凡综合征通常由常染色体显性遗传引起，但并非所有病例都是如此。极少数情况下，新发突变也可能导致该疾病的发生。
马凡综合征是一种先天性结缔组织病，以心血管、骨骼和眼部系统受累为主要特征。患者应定期接受专业医疗团队的监测与管理，早期识别和干预可显著提高生活质量及生存率。
2024-03-01 00:30
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
