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数目较多的咖啡牛奶斑查基因就能确定吗
补充说明：数目较多的咖啡牛奶斑查基因就能确定吗
2024-10-08 09:37
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精选回答(1)
王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
数目较多的咖啡牛奶斑可通过基因检测确诊神经纤维瘤病1型。
咖啡牛奶斑是一种皮肤色素沉着斑，若患者出现数目较多的咖啡牛奶斑，可能是神经纤维瘤病1型的特征之一。此时，通过基因检测可以检测到相关基因突变，从而确诊该疾病。因此，对于具有咖啡牛奶斑的患者，进行基因检测是确定神经纤维瘤病1型的重要手段。
2024-10-08 11:56
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。
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