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地贫βE位点突变杂合子是什么意思
补充说明：地贫βE位点突变杂合子是什么意思
2024-09-02 00:04
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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少
提问
地贫βE位点突变杂合子是指携带地中海贫血β珠蛋白基因的E型突变。
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要由于红细胞内珠蛋白合成异常导致。β珠蛋白基因的E型突变会导致β珠蛋白链合成减少，进而影响到红细胞的正常功能。患者可能无明显症状，或者出现轻度贫血、乏力、头晕等症状。严重时可能导致生长发育迟缓、肝脾肿大等并发症。
针对地贫βE位点突变杂合子的诊断通常包括血液学检查，如血常规、血红蛋白电泳分析以及基因检测。这些检查可以确定是否存在贫血及其类型。目前尚无特效治疗方法，但可以通过输血和去铁治疗来缓解症状。定期输注洗涤红细胞可改善贫血状况，同时使用去铁药物如去铁胺可以帮助控制铁负荷过高。
建议定期监测血常规指标，保持良好的饮食习惯，摄入富含铁质的食物，避免食用含大量维生素C的食物，以防止与铁结合形成难以吸收的复合物。此外，应避免剧烈运动，以免加重贫血症状。
2024-09-02 10:58
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。 不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。 急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
多发人群：所有人群，主要是女性，老年人
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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