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无创dna能查出智力障碍吗

发病时间:不清楚

无创dna能查出智力障碍吗

补充说明:无创dna能查出智力障碍吗

2024-05-06 19:04

智力障碍 染色体异常 孕妇 胎儿 21三体综合征 18三体综合征

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

无创DNA检测可以排除某些导致智力障碍的常见染色体异常,但不能直接诊断智力障碍。
无创DNA检测通过分析孕妇血液中的胎儿DNA,可检测出某些可能导致智力障碍的染色体异常,如21三体综合征、18三体综合征等。然而,智力障碍的病因多样,除了染色体异常外,还涉及其他因素,如基因突变、环境影响等,这些无法通过无创DNA检测来评估。因此,虽然无创DNA检测对某些类型的智力障碍有帮助,但对于所有类型都并非万能。
无创DNA检测主要用于筛查常见的染色体异常,对于罕见或未知的遗传疾病可能无效。因为无创DNA检测主要是针对特定的染色体异常,而对于一些不常见的或者未知的遗传疾病则不具备针对性。
在考虑进行无创DNA检测时,应与医生充分沟通,明确检测目的,并结合个人情况作出决策。同时,应注意选择正规机构进行检测,以确保结果准确可靠。

2024-05-06 19:27

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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