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孕妇怎么检查婴儿是否有苯丙酸酮尿症？
补充说明：孕妇怎么检查婴儿是否有苯丙酸酮尿症？
a******W 2024-01-24 11:54
21-三体综合征 18-三体综合征 染色体异常 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病
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医生回答(1)
李轩佩 主治医师 三甲
擅长：肾内科
提问
新生儿筛检是通过检测足底血中苯丙氨酸浓度来进行初步筛查，若发现异常则需要进一步确诊。
新生儿筛检通常采用荧光原位杂交技术对胎儿染色体进行非侵入式取样，主要针对21-三体综合征、18-三体综合征等常见染色体异常疾病。而苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，因此无法通过该方法直接检测。
对于患有苯丙酮尿症的孕妇，可以通过羊水穿刺或绒毛活检来评估胎儿是否携带致病变异基因。此外，还可以进行B超检查以观察胎儿的大脑发育情况。
在孕期，建议定期进行产前检查，包括血液和尿液分析以及必要的生化指标监测，以确保母婴健康。同时，注意均衡饮食，避免高蛋白食物摄入过多，以免加重代谢负担。
2024-03-19 07:44
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