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斑状白化病症状
补充说明:斑状白化病症状
2023-07-14 10:00
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斑状白化病通常会出现皮肤白斑、毛发颜色改变等症状。
斑状白化病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于基因突变,导致黑色素不能正常合成,从而引起皮肤、头发和眼睛等部位色素减退或缺失。患者一般会出现皮肤白斑,呈乳白色或者浅粉色,表面平滑或粗糙,毛发颜色改变为白色或浅黄色,随着年龄增长,白斑的数量会逐渐增多,并且颜色也会加深。
患者可以在医生指导下使用卡泊三醇软膏、他克莫司软膏等药物辅助改善,如果使用药物无法改善,可以在医院通过皮肤移植的方式进行治疗,在日常生活中要注意防晒,避免强烈的阳光照射,并且要保持皮肤的清洁干燥。
2023-07-19 22:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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