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眼部神经纤维瘤病是不是遗传病的一种
补充说明：眼部神经纤维瘤病是不是遗传病的一种
2024-05-27 11:58
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温鑫 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、眼底病变、全身疾病相关眼部病变及近视的诊治。
提问
眼部神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，通常由基因突变引起。建议患者进行基因检测以确定是否携带相关致病变异。
眼部神经纤维瘤病是由于位于第17号染色体短臂上的NF1基因发生突变所致，该基因编码神经营养因子受体酪氨酸激酶类蛋白，在胚胎发育过程中参与细胞增殖和分化过程。当NF1基因出现新的或已知变异时，可能导致其功能丧失或减弱，进而影响周围组织结构正常生长发育而形成肿瘤。典型症状包括皮肤咖啡牛奶斑、视网膜错构瘤等，并伴有视力减退、眼球突出等症状。
对于确诊为眼部神经纤维瘤病的个体，应定期接受眼科检查以及全身健康评估，以便及早发现并处理潜在的眼部问题和其他并发症。同时，遵循医嘱采取适当的治疗措施如激光疗法、手术切除等，有助于控制病情进展，减少对生活质量的影响。
2024-05-27 16:03
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之一。1882年Von Recklinghausen首先报告本病的临床和病理改变，所以又名Recklinghausen病、von Recklinghausen病。是遗传性疾患，属常染色体显性遗传，外显率不规则，遗传特性的表现为多变性，突变率高。发病率约为新生儿的1/3000，发病年龄可在出生时、儿童后期或成人。本病原发生于神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍，其特征是周围神经纤维增殖而形成肿瘤样结节，侵入皮肤、内脏、神经系统，并伴有皮肤色素沉着斑。临床以皮肤色素异常斑和躯干、四肢以及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点，又称多发性神经纤维瘤病。 本病主要分3种类型。Ⅰ型为周围型，最常见；Ⅱ型为中枢型，双侧听神经瘤及少许皮肤损伤；Ⅲ型为部分型，病变局限于体表的某部分。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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