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小儿结节性硬化怎么确诊
补充说明：小儿结节性硬化怎么确诊
2021-07-12 17:41
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精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
结节性硬化一般指结节性硬化症，小儿结节性硬化症可以通过临床症状、影像学检查、病理检查等方法确诊。
1、临床症状
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为皮肤和神经系统的损害，如皮肤血管瘤、癫痫发作、智力减退等症状。小儿结节性硬化症患者还会出现面部皮肤的改变，如皮肤出现淡红色或红褐色的皮疹，同时还会伴有面部皮肤粗糙、皮肤增厚等情况。
2、影像学检查
小儿结节性硬化症可以通过头颅CT、核磁共振等影像学检查方式来判断，通过影像学检查，可以观察到小儿脑组织的变化，如果小儿脑组织出现萎缩，则说明患有结节性硬化症。
3、病理检查
病理检查是指通过穿刺或手术等方式取出病变组织，进行病理学检查，可以明确结节性硬化症的病变部位以及病变的严重程度，如果病理检查结果为阴性，则说明患者可能不存在结节性硬化症。
此外，还可以通过基因检测等方法进行判断。在日常生活中，患者要避免接触有毒物质，同时也要避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等，以免加重病情。
2022-08-02 16:33
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医生回答(1)
刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
结节性软化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，所有器官或组织几乎都可受累。
2021-07-12 22:30
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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本品具有去腐生新，清热解毒的作用。主治扁平疣、各种痣、寻常疣(瘊子)、老年斑、血管瘤、汗管瘤、皮赘等皮肤疾病。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
