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线粒体脑肌病会遗传吗
补充说明：线粒体脑肌病会遗传吗
2024-05-24 14:05
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病具有一定的遗传性，但并非所有类型都遵循母系遗传模式。
线粒体脑肌病的致病机制与mtDNA突变有关，而mtDNA主要存在于线粒体中，通过母系遗传给后代。由于mtDNA的遗传方式独特，使得该疾病通常表现为母系遗传。但需要注意的是，某些类型的线粒体脑肌病可能涉及复杂的遗传机制，导致其遗传方式不完全遵循母系遗传模式。
此外，虽然线粒体脑肌病在临床上以母系遗传为主，但也有少数情况下会出现父源性遗传的现象，这主要是因为父亲的核基因携带了某种与线粒体功能相关的突变所致。
线粒体脑肌病是一种由多种原因引起的、累及中枢神经系统和骨骼肌的异质性疾病，诊断需综合临床表现、神经电生理检查以及基因检测等手段。患者应避免度运动，尤其是对于存在肌肉疲劳或呼吸困难者，以免加重症状。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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