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苯尿酮症症状
补充说明：苯尿酮症症状
a******W 2023-09-27 11:11
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯尿酮症一般指苯丙酮尿症，该疾病的症状主要包括智力发育落后、皮肤毛发异常、生长发育迟缓、精神异常、尿液异常等，需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、智力发育落后
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的。由于苯丙氨酸不能正常代谢，患者会出现智力发育落后的情况，通常会表现为反应迟钝、记忆力下降等。
2、皮肤毛发异常
患者体内的苯丙氨酸浓度过高时，可能会导致黑色素细胞合成黑色素的功能出现障碍，从而引起皮肤毛发异常的情况，比如头发变黄、皮肤白皙等。
3、生长发育迟缓
如果未得到及时有效的治疗，可能会导致体内的苯丙氨酸含量过低，从而影响正常的生长发育，甚至会出现身高矮小、消瘦等情况。
4、精神异常
如果患者未得到及时有效治疗，可能会使体内的苯丙氨酸含量过低，影响神经系统的正常功能，从而出现精神异常的情况，比如精神萎靡、嗜睡等。
5、尿液异常
患者如果未得到及时有效治疗，可能会导致苯丙氨酸经肾脏排出，从而出现尿液异常的情况，比如尿液颜色较浅、尿液味道较重等。
如果患者出现上述症状，建议及时到正规医院的内分泌科就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。患者可以在医生指导下使用左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。同时，在日常生活中患者要注意合理饮食，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于身体健康。
2023-09-27 11:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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