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枫糖尿病会误诊吗
补充说明：枫糖尿病会误诊吗
2024-06-14 14:08
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杨锐 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：糖尿病，肥胖，甲状腺疾病，垂体，肾上腺疾病。儿童生长发育，儿童性要求，儿童肥胖。
提问
枫糖尿病可能被误诊。
枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于分支酸脱羧酶基因突变导致高苯丙氨酸血症和高支链氨基酸血症。由于症状与其他疾病相似，专业检测可避免误诊。枫糖尿病的症状可能与其他疾病如脑炎、脑膜炎等混淆，因此需要进行专业的生化分析和基因检测以排除误诊。例如，脑炎可能导致发热、头痛和神经系统症状，而脑膜炎则可能导致颅内压增高和意识障碍。
对于枫糖尿病患者，应定期监测血液中的苯丙氨酸和支链氨基酸水平，以及时调整治疗方案。此外，建议患者在饮食中限制苯丙氨酸和支链氨基酸的摄入，以减少症状发作的风险。
2024-06-14 15:40
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
多发人群：所有人群
