发病时间：不清楚
遗传性铜蓝蛋白偏低，小孩该几岁检查
补充说明：遗传性铜蓝蛋白偏低，小孩该几岁检查
2023-08-02 13:05
铜蓝蛋白 小孩 先天性铜代谢障碍 听力障碍 葡萄糖酸锌口服溶液
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性铜蓝蛋白偏低，小孩通常需要在1岁到2岁之间进行检查，以免出现其他不适症状。
遗传性铜蓝蛋白偏低主要是由于先天性铜代谢障碍引起的，如果在出生时就出现了遗传性铜蓝蛋白偏低的情况，很可能会导致脑细胞损伤，从而引起智力下降、听力障碍等多种症状。在小孩出生后的1岁到2岁之间进行检查，可以及时了解是否出现了其他的症状，并且可以配合医生采取针对性的治疗措施，能够有效改善症状，以免对身体造成不良的影响。
在日常生活中，如果发现小孩出现了遗传性铜蓝蛋白偏低的情况，一定要及时进行治疗，以免导致病情进一步加重。可以在医生指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、青霉胺片等药物进行治疗，能够有效改善症状。并且在治疗期间，还需要定期到医院进行复查，能够了解病情的恢复情况。
2023-11-03 23:54
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一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
症状起因：1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加，达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常，从胆汁排出铜的过程发生障碍，于是引起大量铜在肝脏内沉着，肝铜浓度可达正常人的20～50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时，血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。 2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少，组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退，可能是上述病变的基础。
可能疾病： 小儿肝豆状核变性 神经系统遗传病 肝豆状核变性 铜中毒引起的溶血性贫血
常见检查：
就诊科室：内分泌
