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神经性肌强直是不是遗传病的一种
补充说明：神经性肌强直是不是遗传病的一种
2024-05-20 14:27
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储永良 副主任医师 广东省中医院 三甲
擅长：各种关节炎、结缔组织病、各种血管炎、各种疑难杂症、免疫相关不孕不育及复发流产、各种颈肩腰腿痛
提问
神经性肌强直是遗传病的一种，因为它是由于突变基因引起的，并且具有家族聚集性和遗传规律。
神经性肌强直是由于突变基因导致神经系统中特定蛋白的功能异常或缺失，进而影响神经信号在肌肉中的传递，引起持续性的肌肉收缩。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式，即只要一个异常基因被遗传给个体，就有可能表现出症状。因此，它符合遗传病的特点，属于遗传病的一种。
除了神经性肌强直外，还有许多其他的遗传病可能与基因突变有关，例如亨廷顿舞蹈病、囊性纤维化等。
对于神经性肌强直患者，建议定期进行基因检测和家系调查，以评估风险并指导家庭规划。同时，应关注患者的运动功能和生活质量，避免剧烈运动和度活动，以减少肌强直发作的风险。
2024-05-20 15:54
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神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。
多发人群：青少年，男女均可发病
典型症状： 肌肉颤动 肌肉痉挛性疼痛 震颤性肌强直，运动徐缓 肢体不自主震颤 肢体僵硬感
临床检查： 肌肉颤动 肌肉痉挛性疼痛 震颤性肌强直，运动徐缓 肢体不自主震颤 肢体僵硬感
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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