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什么是血友病甲
补充说明：什么是血友病甲
a******W 2024-01-24 11:36
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医生回答(1)
李庞 主治医师 三甲
擅长：血液科
提问
血友病甲是一种遗传性凝血功能障碍疾病，由于基因突变导致凝血因子Ⅸ缺乏，引起出血倾向和出血时间延长。
血友病甲是由于X染色体上的F9基因突变，使凝血因子IX合成减少或功能异常，导致凝血功能缺陷。凝血因子IX主要参与外源性凝血途径，其缺乏会影响纤维蛋白原转化为纤维蛋白的过程，从而影响止血过程。患者可能出现轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀、肌肉疼痛等症状。严重者还可能因为反复出血而出现关节畸形。
可以通过血液凝固试验、活性部分凝血活酶时间测定等实验室检测来评估患者的凝血功能是否正常。必要时还可通过基因检测来确认是否存在F9基因突变。血友病甲的治疗通常包括替代疗法如输注凝血因子IX制剂以及止血辅助药物。对于轻度出血事件可考虑使用维生素K促进凝血因子IX的活化；重度出血则需及时补充凝血因子以控制病情。
患者应避免剧烈运动和受伤风险高的活动，保持良好的口腔卫生，定期复查并咨询专业医生的意见，以预防和管理出血并发症。
2024-03-02 15:25
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