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什么是血友病
补充说明：什么是血友病
a******W 2024-01-24 11:29
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，由于基因突变导致缺乏凝血因子而引起出血倾向。
血友病是由于X染色体上的抗原决定簇缺失或基因突变所致。这些异常影响了凝血因子Ⅸ（BtH9）和凝血因子Ⅺ（BtH11），使得血液无法正常凝固，从而导致出血倾向。患者可能会出现容易瘀青、瘀斑、关节肿胀、肌肉疼痛等症状。严重时可表现为反复出血，尤其是在创伤后，还可能出现关节畸形。
确诊通常需要进行血小板计数、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间和特定凝血因子活性检测等实验室检查。此外，还可以通过基因检测来确定是否存在与血友病相关的基因突变。血友病主要通过替代疗法如输注凝血因子制剂进行治疗，例如新鲜冷冻血浆、凝血因子Ⅸ制品以及凝血因子Ⅷ制品。对于关节损伤，物理治疗和非甾体抗炎药可能有所帮助。
患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时保持良好的口腔卫生，定期进行牙科检查，预防出血并发症。
2024-04-05 12:26
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
布洛芬混悬液
用于儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热。也用于缓解儿童轻至中度疼痛，如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
