发病时间：不清楚
脆性x综合征查什么
补充说明：脆性x综合征查什么
2023-09-11 23:28
我要咨询
精选回答(1)
王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
脆性X综合征一般需要查染色体、基因检测、TAP-1、脆性X综合征基因检查。
1、染色体
脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于X染色体上的基因出现突变，导致患者出现智力低下、语言障碍、精神行为异常等症状。患者可以通过染色体检查明确是否存在染色体异常，从而判断疾病。
2、基因检测
脆性X综合征的患者通常还需要进行基因检测，可以明确脆性X综合征的致病基因，有助于疾病的诊断和治疗。
3、TAP-1
TAP-1是一种跨膜蛋白，是X染色体上的一个基因，如果患者存在脆性X综合征，其体内的TAP-1基因可能会出现突变。
4、脆性X综合征基因检查
如果患者存在脆性X综合征，其体内的脆性X综合征基因可能会出现突变。因此，患者还需要进行脆性X综合征基因检查，明确是否存在基因突变，从而判断疾病。
5、其他检查
患者还可以在医生指导下进行脑电图检查、心电图检查、肌电图检查等，有助于明确是否存在脑部病变、心脏病变等情况。
在日常生活中，患者应注意合理饮食，适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，维持机体健康。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2023-09-12 20:35
举报相关问题
向医生提问
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
西沙必利片
（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
心脑舒通胶囊
活血化瘀，舒利血脉。用于胸痹心痛，中风恢复期的半身不遂、语言障碍和动脉硬化等心脑血管缺血性疾患，以及各种血液高粘症。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
