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脆性x综合征查什么
补充说明：脆性x综合征查什么
2023-09-11 23:28
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
脆性X综合征一般需要查染色体、基因检测、TAP-1、脆性X综合征基因检查。
1、染色体
脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于X染色体上的基因出现突变，导致患者出现智力低下、语言障碍、精神行为异常等症状。患者可以通过染色体检查明确是否存在染色体异常，从而判断疾病。
2、基因检测
脆性X综合征的患者通常还需要进行基因检测，可以明确脆性X综合征的致病基因，有助于疾病的诊断和治疗。
3、TAP-1
TAP-1是一种跨膜蛋白，是X染色体上的一个基因，如果患者存在脆性X综合征，其体内的TAP-1基因可能会出现突变。
4、脆性X综合征基因检查
如果患者存在脆性X综合征，其体内的脆性X综合征基因可能会出现突变。因此，患者还需要进行脆性X综合征基因检查，明确是否存在基因突变，从而判断疾病。
5、其他检查
患者还可以在医生指导下进行脑电图检查、心电图检查、肌电图检查等，有助于明确是否存在脑部病变、心脏病变等情况。
在日常生活中，患者应注意合理饮食，适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，维持机体健康。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2023-09-12 20:35
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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