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血友病是什么病有什么症状
补充说明：血友病是什么病有什么症状
2024-07-12 17:08
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
血友病是一种遗传性出血性疾病，主要表现为出血倾向、关节疼痛和血肿形成。
1.出血倾向
血友病是由于体内缺乏凝血因子导致的，当受到轻微损伤时，血液无法正常凝固，从而出现出血倾向。该症状主要表现为皮肤、黏膜等部位的自发性出血，严重时可导致内脏出血。
2.关节疼痛
血友病患者由于凝血因子缺乏，导致血液中的凝血酶原时间延长，从而影响到关节的正常修复和保护，容易引起关节炎症和损伤，进而引发关节疼痛。关节疼痛通常发生在膝、踝、肘等大关节，可能伴有肿胀和活动受限。
3.血肿形成
由于凝血因子缺乏，血液在组织间隙或软组织中无法正常凝固，形成血肿。血肿的形成是由于受损部位的血管破裂后血液流出并积聚在周围组织中。血肿通常出现在受伤或手术后，常见于肌肉、皮下组织或深部组织。
针对血友病的症状，建议进行凝血功能检查、基因检测等实验室检查。治疗措施包括替代治疗（如输注凝血因子）、抑制物检测和管理、以及预防性治疗。患者应避免剧烈运动和受伤，并定期接受医疗监测。
2024-07-12 17:42
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
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