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脑肝肾综合征是不是遗传病呢
补充说明：脑肝肾综合征是不是遗传病呢
2024-05-16 17:22
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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
脑肝肾综合征是常染色体隐性遗传病，涉及神经系统、肝脏和肾脏功能障碍。
该综合征是由不同基因突变引起的，这些突变可导致细胞功能异常，进而引起器官损伤。由于该疾病为常染色体隐性遗传病，意味着只有当两个携带相同突变的父母将突变基因传给子女时，子女才可能患病。
虽然脑肝肾综合征通常由常染色体隐性遗传，但并非所有病例都具有家族史，少数可能是新发突变所致。
面对脑肝肾综合征，应遵循医嘱进行综合管理，包括营养支持治疗、药物治疗以减轻症状，并预防并发症的发生。患者家属应注意监测患者的健康状况，定期进行相关检查，以便早期发现并干预病情进展。
2024-05-16 17:53
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脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。
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