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唐筛年龄高风险要不要做羊水穿刺
补充说明：唐筛年龄高风险要不要做羊水穿刺
2023-08-02 13:09
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
唐筛一般是指唐氏筛查，通常情况下，唐氏筛查年龄高风险是否需要做羊水穿刺，需要根据具体情况而定。
唐氏筛查是一种筛查方法，其目的是检查胎儿是否有唐氏综合征的风险。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，其特征包括智力发育延迟和身体特征的变化。如果唐氏筛查的结果显示高风险，医生通常会建议进行羊水穿刺以进一步确认胎儿的情况。因为唐氏筛查的结果不是百分之百准确的，而是存在假阳性和假阴性的可能性，而羊水穿刺可以在一定程度上提高准确性。但是，并非所有唐氏筛查高风险的孕妇都需要进行羊水穿刺，而是需要根据具体情况进行综合考虑。如果唐氏筛查的结果显示高风险，医生通常会建议进行进一步的检查以确认胎儿的情况。此外，孕妇还需要注意羊水穿刺的禁忌证和适应证。
唐氏筛查的结果不是百分之百准确的，而是存在假阳性和假阴性的可能性，而且羊水穿刺也并不是100%准确。因此，如果孕妇在接受唐氏筛查时，发现唐氏筛查的结果显示高风险，医生通常会建议进行羊水穿刺以进一步确认胎儿的情况。此外，孕妇还需要注意羊水穿刺的禁忌证和适应证。
2023-08-03 01:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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