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羊水穿刺加基因芯片能查出哪些?

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羊水穿刺加基因芯片能查出哪些?

补充说明:羊水穿刺加基因芯片能查出哪些?

2021-11-30 16:59

羊水穿刺 胎儿 遗传病

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精选回答(1)

陆相辉 副主任医师 齐齐哈尔医学院附属第三医院 三甲

擅长:子宫肌瘤,卵巢肿瘤,子宫内膜癌,子宫恶性肿瘤,阴道炎,盆腔炎,宫颈癌

提问

羊水穿刺基因芯片检测是指羊膜穿刺后获得的样本可用于染色体核型分析和基因芯片检测 。然后确定胎儿是否患有遗传病。核型分析侧重于染色体数目和大片段的缺失、复制和易位。然而,该芯片不能检测小片段的染色体片段的删除或复制,并且该芯片可以检测小染色体片段的复制或删除,但是不能在片段没有增加或减少的情况下检测染色体易位。因此,这两种方法可以相辅相成。总的来说,基因芯片上没有异常发现。

2021-11-30 16:59

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胎儿梅毒

胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内,可引起各个脏器的病理改变,其损害轻重,与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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