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线粒体脑肌病发病率高吗能治好吗
补充说明：线粒体脑肌病发病率高吗能治好吗
2024-05-24 14:05
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病的发病率因不同亚型而异，通常较低，治疗效果也存在差异。
该疾病是由遗传或获得性因素导致的线粒体功能障碍所致，其发病机制与遗传有关，因此难以准确估计发病率。治疗效果因个体差异及病情严重程度而异，部分患者可能有较好的预后，但也有部分患者的病情可能较为严重，甚至无法治愈。
需要指出的是，虽然线粒体脑肌病的治疗难度较大，但早期诊断和干预可以显著改善预后。
建议定期进行神经电生理检查以及肌肉活检以监测病情变化，并在专业医生指导下制定个性化管理方案。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
