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胆碱酯酶chE13395严重吗
补充说明：胆碱酯酶chE13395严重吗
2024-06-06 14:57
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
胆碱酯酶13395位点突变可能表示存在ChE缺乏症，这是一种严重的遗传性疾病。
胆碱酯酶是中枢神经系统中重要的酶类，其作用是分解乙酰胆碱。ChE13395位点突变可能表明存在ChE缺乏症，这会导致乙酰胆碱在神经元之间的传递受阻，进而影响大脑功能。ChE缺乏症可能导致认知障碍、运动协调困难、肌肉萎缩等症状，对个体的生活质量产生显著影响。因此，如果检测到ChE13395位点突变，应寻求专业医生评估并制定适当的治疗计划。
此外，虽然ChE13395位点突变与ChE缺乏症有关，但并非所有携带此突变的人都会表现出症状。一些人可能会有轻微的症状或无症状表现。这种情况可能是由于基因变异程度较轻或与其基因相互作用的影响。
对于检测到ChE13395位点突变的人群，建议定期进行医学检查，并咨询专业医生的意见。保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量锻炼和避免有害物质暴露，有助于减少疾病风险。
2024-06-07 11:54
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