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基因导致智力低下会随着年龄增长吗
补充说明：基因导致智力低下会随着年龄增长吗
2024-08-19 12:55
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张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
基因导致的智力低下通常不会随着年龄增长而改善，但个体差异较大，需根据具体情况进行评估和干预。
基因导致的智力低下通常与特定基因突变有关，这些突变可能影响大脑发育或神经信号传导。由于智力低下是遗传因素所致，因此不会随年龄增长而改善。对于某些罕见的智力低下基因突变，如脆性X综合征，可能在成年后症状有所改善。但大多数智力低下的表现会伴随终身。
对于有智力低下的家族史或个人史的人群，建议定期进行遗传咨询和医学评估，以监测病情发展和提供早期干预措施。
2024-08-19 13:47
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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