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胎儿畸形筛查怎样检查
补充说明：胎儿畸形筛查怎样检查
2024-07-08 11:58
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
胎儿畸形筛查通常包括B超检查、羊水穿刺、绒毛膜活检等。
1.B超检查
B超检查是通过高频率声波扫描胎儿，以观察其结构是否正常。如果B超显示胎儿器官发育不全或位置异常，可能是轻微的畸形。但若发现严重的结构缺陷，如无脑儿、脊柱裂等，则需要进一步评估。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕期特定时期抽取羊水进行细胞分析，以检测染色体异常和其他遗传性疾病。如果结果显示染色体异常，如三倍体或多倍体，这可能导致胎儿畸形。但如果是正常的染色体核型，通常意味着没有严重的遗传问题。
3.绒毛膜活检
绒毛膜活检是从胎盘组织中获取细胞样本，用于基因分析和染色体检查。如果检测到染色体异常或基因突变，可能会导致胎儿畸形。然而，正常的结果通常表明胎儿健康。
在进行胎儿畸形筛查时，应保持放松心态，避免过度焦虑。同时，遵循医生建议，按时完成各项检查，确保全面了解胎儿状况。
2024-07-08 16:08
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
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