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胎儿室间隔缺损一定要查染色体吗

发病时间:不清楚

胎儿室间隔缺损一定要查染色体吗

补充说明:胎儿室间隔缺损一定要查染色体吗

2024-06-06 16:22

胎儿 室间隔缺损 查染色体 染色体检查 染色体异常 心脏畸形 先天性心脏病 遗传咨询 孕期 心脏 发育不良 孕妇 产检

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精选回答(1)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

胎儿室间隔缺损不一定需要进行染色体检查,但通常建议进行以排除染色体异常导致的心脏畸形。
室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病,其发生可能与多种因素有关,包括染色体异常、基因突变、环境因素等。虽然染色体异常可能增加室间隔缺损的风险,但并非所有室间隔缺损都与染色体异常有关。因此,在发现胎儿有室间隔缺损时,应进行全面的遗传咨询和评估,包括染色体检查和其相关的基因检测,以确定是否存在染色体异常或其遗传因素,并制定相应的治疗和管理策略。
如果经过全面的遗传学评估后,仍无法明确室间隔缺损的具体原因,则可能需要考虑其因素,如母体在孕期接触有害物质或感染等因素。这些因素可能导致心脏发育不良,从而引起室间隔缺损。
此外,孕妇在整个孕期应注意保持良好的生活习惯,避免吸烟、饮酒等不良习惯,同时定期进行产检,及时发现并处理任何异常情况。

2024-06-07 12:09

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室间隔缺损

室间隔缺损指室间隔在胚胎发育不全,形成异常交通,在心室水平产生左向右分流,它可单独存在,也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。室缺是最常见的先天性心脏病。  室间隔缺损约为先心病总数20%,可单独存在,也可与其他畸形并存。缺损在0.1-3cm 间,位于膜部者则较大,肌部者则较小,后者又称Roger氏病。缺损若<0.5cm则分流量较小,多无临床症状。缺损小者以右室增大为主,缺损大者左心室较右心室增大明显。< p="">

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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