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小脑扁桃体下疝畸形是什么引起的

发病时间:不清楚

小脑扁桃体下疝畸形是什么引起的

补充说明:小脑扁桃体下疝畸形是什么引起的

2024-07-08 11:50

小脑扁桃体下疝畸形 孕期 发育 缺陷 手术 扁桃体切除术 遗传咨询 胎儿 增高 小脑扁桃体下疝 孕妇 产前检查

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王飞跃 主治医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲

擅长:脑肿瘤,脑血管畸形,脑外伤,脑出血

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小脑扁桃体下疝畸形可能是由胚胎期神经管闭合不全、遗传因素、孕期激素水平异常等引起的。
1.胚胎期神经管闭合不全
胚胎期神经管未能完全闭合导致了颅底发育缺陷,进而引发小脑扁桃体下疝畸形。对于这种情况,手术是主要的治疗方法。例如,经枕部入路的小脑扁桃体切除术可以改善症状并防止进一步恶化。
2.遗传因素
小脑扁桃体下疝畸形有时可能由家族性遗传疾病引起,如常染色体显性遗传或隐性遗传。针对遗传因素,基因检测可以帮助确定是否存在遗传风险,并为患者提供相应的遗传咨询和管理建议。
3.孕期激素水平异常
孕期激素水平异常可能导致胎儿颅内压力增高,从而增加小脑扁桃体下疝的风险。为了预防孕期激素水平异常对胎儿的影响,孕妇应定期进行产前检查,包括超声波检查以监测胎儿的生长和发育情况。
由于小脑扁桃体下疝畸形可能伴随严重的神经系统并发症,因此,密切观察患者的症状变化至关重要。建议定期进行头颈MRI检查,以便及时发现和处理任何潜在的问题。此外,保持良好的生活习惯,如均衡饮食、规律作息和适量运动,也有助于减少病情进展的可能性。

2024-07-08 16:07

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小脑扁桃体下疝畸形 (阿-希二氏畸形,扁颅底综合征,阿-希二氏综合征,小脑扁桃体疝,枕骨大孔疝)

小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征,为后脑先天性发育异常,是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内,严重者部分下蚓部也疝入椎管内,舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移,枕骨大孔及颈上段椎管被填塞,脑脊液循环受阻引起脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。

适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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