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小儿神经管畸形怎样才能检查出来
补充说明：小儿神经管畸形怎样才能检查出来
2024-07-08 12:00
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿神经管畸形可以通过头颅磁共振成像、脊髓造影、羊水穿刺等检查手段来确定。
1.头颅磁共振成像
通过头颅磁共振成像可以观察到胎儿头部结构是否正常，从而判断是否存在神经管畸形。如果图像显示脑室扩张或颅骨缺损，则可能是神经管畸形的表现。但轻微的异常并不一定意味着存在严重的神经系统问题。
2.脊髓造影
脊髓造影是一种影像学检查方法，通过向脊髓注入对比剂来观察其形态和功能状态，以评估是否有神经管畸形。若结果显示脊髓空洞、脊柱裂等异常情况，则提示可能存在神经管畸形。然而，单次检查的结果并不能完全确定诊断，需要结合其他检查进行综合分析。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取母体子宫内的羊水样本，检测其中的DNA片段，以筛查胎儿染色体异常和基因突变，间接反映神经管畸形的可能性。如果检测出染色体异常或特定基因变异，则可能与神经管畸形有关。但需要注意的是，即使未发现明显异常，也不能排除低风险的神经管缺陷。
在进行以上检查时，应确保孕妇处于稳定的身体状况，避免剧烈运动和情绪波动，同时遵循医生的指导，选择合适的检查时间和方式。
2024-07-08 16:09
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小儿神经管畸形(deformityofneural tube，DNT)是指患儿颅脑或脊柱的畸形，当妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。DNT是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的DNT高发国家。目前DNT的防治已被高度重视。
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