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新生儿先天性甲状腺功能低下症是什么病
补充说明：新生儿先天性甲状腺功能低下症是什么病
2024-06-20 15:21
甲状腺功能低下 智力发育迟缓 实验室检查 自身免疫性疾病 黄疸
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿先天性甲状腺功能低下症是一种由于胎儿期或新生儿期甲状腺激素合成不足导致的疾病，主要表现为智力发育迟缓、生长缓慢等症状。该疾病的诊断通常需要结合临床表现和实验室检查结果进行。
该疾病可能是由于母亲在孕期摄入过多含碘食物或者药物引起的自身免疫性疾病等原因所致，也有可能是遗传因素造成的。患者可能会出现嗜睡、喂养困难、哭声低哑等典型症状，并且还可能伴有黄疸消退延迟、皮肤粗糙、体温偏低等情况发生。
针对此情况，可以遵医嘱使用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等替代治疗来补充体内缺乏的甲状腺激素水平。此外，在日常生活中应避免食用高盐食品，如腌制食品，以免加重病情。定期复查血液中的TSH和FT4水平也是必要的，以监测治疗效果并调整治疗方案。
2024-06-20 15:54
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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