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如何预防小儿先天性巨结肠
补充说明：如何预防小儿先天性巨结肠
2024-07-12 17:02
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
预防小儿先天性巨结肠可以通过产前筛查、遗传咨询、产前诊断等措施进行。
1.产前筛查
产前筛查通常包括孕妇血清学检查和无创DNA检测，如通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析。产前筛查可以早期发现胎儿染色体异常，从而预防先天性巨结肠等遗传性疾病。
2.遗传咨询
遗传咨询应由专业遗传咨询师进行，包括家族史收集、风险评估和遗传咨询。遗传咨询有助于了解家族中是否存在相关基因突变，从而采取相应措施降低后代患病风险。
3.产前诊断
产前诊断可通过绒毛膜活检、羊水穿刺或脐带血采集等方法获取胎儿样本进行基因检测或染色体分析。产前诊断可直接检测胎儿是否携带与先天性巨结肠相关的基因突变，为孕妇提供针对性的生育决策。
建议定期进行产前检查，特别是对于有家族史或高风险因素的孕妇。
2024-07-12 17:36
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先天性巨结肠(congenitalmegacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。首次就诊多在新生儿期，病人约90%为男孩。
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