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遗传性感觉神经病是不是很严重了
补充说明：遗传性感觉神经病是不是很严重了
2024-05-30 10:25
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性感觉神经病是一种严重的神经系统疾病，涉及P/Q型电压门控钙通道蛋白α1亚基(CACNA1A)基因异常，主要影响神经元的功能和结构完整性。
该疾病是由于遗传因素导致的神经细胞损伤，通常无法治愈，且病情可能随着年龄增长而加重。患者可能出现运动障碍、感觉减退或缺失等症状，严重时可导致残疾，影响生活质量。因此，该疾病属于较为严重的疾病范畴，需要及时诊断和治疗。
如果患者存在糖尿病周围神经病变，也可能会出现下肢麻木的症状，此时比较严重，因为糖尿病足部神经病变可能导致足部感染甚至截肢。
针对遗传性感觉神经病，主要是通过药物治疗来缓解症状，如遵医嘱使用维生素B族片、甲钴胺片等营养神经类药物。对于糖尿病引起的周围神经病变，则需控制血糖水平，以减少神经损伤风险。患者应定期复查，监测病情变化，避免潜在并发症的发生。
2024-05-30 13:33
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。
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