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巨指症是怎么形成的
补充说明：巨指症是怎么形成的
2024-08-24 23:55
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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：外科常见疾病的诊治，急慢性创面的治疗等
提问
巨指症可能是由基因突变、激素水平异常、组织生长因子过表达等引起的。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变，导致遗传信息的传递异常，从而影响身体的正常发育。在巨指症中，特定基因的突变可能导致手指生长过度。对于由基因突变引起的巨指症，目前尚无有效的治疗方法，因为无法直接修复已发生的基因突变。但可以通过手术矫正畸形，如手指成形术或截指术。
2.激素水平异常
激素水平异常可能导致组织生长因子的过度表达，进而促进手指的过度生长。例如，某些内分泌疾病可能导致激素水平失衡，从而引发巨指症。针对激素水平异常引起的巨指症，可能需要调整激素水平以恢复正常。例如，在某些情况下，医生可能会使用药物来降低激素水平，如使用糖皮质激素类药物。
3.组织生长因子过表达
组织生长因子是一类促进细胞增殖和组织修复的蛋白质。在巨指症中，由于组织生长因子的过表达，可能导致手指过度生长。对于由组织生长因子过表达引起的巨指症，可能需要使用抑制组织生长因子的药物来治疗。例如，医生可能会开具雷帕霉素等药物来抑制组织生长因子的活性。
巨指症患者应定期进行手部X光检查和超声检查，以监测手指的生长情况，并及时发现并处理任何并发症。此外，建议患者避免使用可能影响激素水平的药物或物质，并保持健康的生活方式以减少疾病风险。
2024-08-26 09:23
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巨指(趾)症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。
症状起因：巨指(趾)的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。 还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。这个理论很有吸引力 ，因为巨指(趾)都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显著的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定。曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。
常见检查：
就诊科室：外科
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
甲磺酸溴隐亭片
用于内分泌系统疾病，非催乳素依赖性不育症，高泌乳素瘤，肢端肥大症，抑制生理性泌乳，良性乳腺疾病，神经系统疾病等。
复方木尼孜其颗粒
复方木尼孜其颗粒能调节体液及气质，为四种体液的成熟剂。用于调节内分泌，增强免疫力，治疗肝胆炎症，皮肤疾病、排除体内毒素等。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
