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黑斑息肉综合征的黑斑都是小时候长出来的吗
补充说明：黑斑息肉综合征的黑斑都是小时候长出来的吗
2024-05-13 18:42
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刘琴 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：特应性皮炎、银屑病、损美性疾病
提问
黑斑息肉综合征的黑斑通常在出生后逐渐出现或随着年龄增长而增加。
黑斑息肉综合征是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病，这种基因突变会导致结肠上皮细胞异常增生，进而形成息肉。由于基因突变的影响，这些皮肤和黏膜上的色素沉着通常会在儿童时期开始出现，但也可能在成年时才逐渐显现。
部分患者可能在成年后出现新的黑斑，但并非所有患者都会经历这种情况。
针对黑斑息肉综合征，建议定期进行结肠镜检查以监测病情变化，并注意观察任何新出现的皮肤或消化系统症状。
2024-05-13 18:59
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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