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黑斑息肉综合征症状
补充说明：黑斑息肉综合征症状
2023-07-14 09:55
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刘芳 副主任医师 东部战区总医院 三甲
擅长：痤疮，足癣，脱发，性病，系统性红斑狼疮，过敏性皮炎，湿疹
提问
黑斑息肉综合征一般会出现胃肠道症状、皮肤症状、血液系统症状等。
1、胃肠道症状
黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，其主要症状是胃肠道息肉，通常表现为腹部胀痛、恶心呕吐、食欲不振等。
2、皮肤症状
黑斑息肉综合征患者可能会出现皮肤黏膜色素沉着的情况，表现为皮肤黏膜出现黑斑，通常呈棕褐色、棕黄色等。
3、血液系统症状
黑斑息肉综合征患者还可能会出现血液系统的症状，比如血小板减少、白细胞减少等。
除此之外，黑斑息肉综合征患者还可能会出现神经系统症状、肺部症状等。建议患者及时到正规医院的消化内科就诊，积极配合医生治疗。
2023-07-19 22:55
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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