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黑斑息肉综合征哪里治疗好?

发病时间:不清楚

黑斑息肉综合征哪里治疗好?

补充说明:黑斑息肉综合征哪里治疗好?

2021-04-05 00:52

黑斑息肉综合征 综合征 色素沉着 息肉 常染色体显性遗传病 错构瘤 手术

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刘洪君 主任医师 沈阳市第七人民医院 三甲

擅长:2008年毕业于哈尔滨医科大学,专业擅长银屑病,大疱性皮肤病以及一些血管炎,结缔组织疾病等,曾在国家级及核心期刊发表论文10余篇。

提问

你好,黑斑息肉综合征(波伊茨一耶格综合征,又称色素沉着息肉综合征,是常染色体显性遗传病,约50 %患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊黏膜的色素沉着,以及胃肠道多发息肉,病理上为错构瘤。患有该病没有特效药物治疗,确诊后需要尽早手术治疗,以免恶变,由于该病临床罕见,建议省立三甲医院手术治疗。

2022-09-14 15:53

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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